问题:单选题患儿,1岁半,生后半年发现智力落后,尿有霉臭味,9个月开始出现癫痫小发作,诊断为典型苯丙酮尿症,给予低苯丙氨酸饮食,每日允许摄入量是()A 5~10mg/kgB 10~30mg/kgC 30~50mg/kgD 50~70mg/kgE 70~90mg/kg...
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问题:单选题患儿2岁,不会坐、站、走,不会认人、说话,尿有鼠尿味。体检:头发浅黄,皮肤白皙。该患儿应首选哪项检查()A 头颅CTB 智力测定C 脑地形图D 骨龄E 尿三氯化铁试验...
问题:填空题肝豆状核变性是一种()遗传的()代谢缺陷病。...
问题:一2岁女孩。出生时正常,母乳喂养,3个月后逐渐智能落后,时有抽搐发作。头发呈棕黄色,肤色白,尿有鼠尿臭味,临床疑为苯丙酮...
问题:苯丙酮尿症患儿出现神经系统症状的机理是()...
问题:单选题散发性先天性甲状腺功能减低症最主要的原因是()A 甲状腺不发育或发育不全B 促甲状腺激素缺陷C 甲状腺合成途径中酶的缺陷D 碘缺乏E 甲状腺或靶器官反应性低...
问题:单选题男孩,10个月,母乳喂养,因反复抽搐发作,智力低下而住院。查体:反应迟钝,毛发呈黄褐色,皮肤白皙,尿具霉臭样气味。以下哪项实验室检查对确诊无用()A 尿三氯化铁试验B 血清苯丙氨酸浓度测定C 尿粘多糖试验D Guthrie试验(细菌抑制法)E 苯丙氨酸耐量试验...
问题:先天性睾丸发育不全综合征()...
问题:单选题以下哪项不是21-三体综合征的临床特征()A 尿有特殊臭味B 皮肤纹理异常C 特殊面容D 智能低下E 体格发育迟缓...
问题:单选题7岁男孩,因智力低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q)。查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为()A 45,XX,-14,-21,+t(14q21q)B 45,XX,-15,-21,+t(15q22q)C 46,XXD 46,XX,-14,+t(14q21q)E 46,XX,-21,+t(14q21q)...
问题:填空题Down综合征按照核型特征分为()、()、()。...
问题:单选题苯丙酮尿症患儿的智能水平取决于()A 治疗开始的早晚和饮食控制是否严格B 是否进行强化教育C 是否执行无苯丙氨酸饮食D 治疗开始的早晚、饮食控制是否严格和疗程足够E 是否应用药物四氢生物喋呤...
问题:单选题患儿2岁,智力低下,体格发育迟缓,眼距宽,鼻梁低平,眼裂小,有内眦赘皮,外耳小,舌常伸出口外,头围小于正常,出牙延迟,四肢短,关节可过度弯曲,atd角增大。下列哪项检查对明确诊断最有意义()A 尿三氯化铁试验B 染色体检查C 血清甲状腺素检测D 尿蝶呤分析E 酶学检测...
问题:单选题14岁患儿,因突然出现步态不稳、语言不清就诊。体检:肝脏右肋下3.5cm、质地中,脾脏肋下未及,神经系统病理反射未引出,四肢肌力、肌张力正常。血生化提示肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊()A 脑电图B 肝脏B超C 头颅.MRID 血清铜蓝蛋白E 肌电图...
问题:单选题先天性卵巢发育不全综合征患者成年后是否有可能有生育能力取决于()A 新生儿期即开始治疗B 染色体核型C 使用的雌激素种类D 是否加用人生长激素E 青春期开始治疗...
问题:单选题苯丙酮尿症的发病是由于哪种物质的代谢障碍()A 碳水化合物B 脂肪酸C 氨基酸D 碳水化合物与脂肪酸E 碳水化合物与氨基酸...
问题:单选题关于肝豆状核变性,哪项不正确()A 系常染色体隐性遗传B 铜蓝蛋白增多,在组织中堆积C 眼部异常D 神经系统表现以锥体外系为主E 可发生溶血性贫血...
问题:单选题12岁女孩身高118cm,小学4年级,学习成绩欠佳,出生时手足背肿。体检时发现乳房未发育,乳头间距宽,外生殖器呈婴儿型,未有过月经,无其他第二性征。初步诊断为先天性卵巢发育不全综合征。治疗的目的为()A 使患儿成年后获得生育能力B 达到治愈C 改善最终成人期身高和性征发育,以获得患儿的心理健康D 防止下一代发生类似情况E 安慰父母...
问题:单选题男,出生15天,皮肤、毛发色素减少,有癫痫样发作,尿有鼠尿气味()A Down综合征(21-三体综合征)B 软骨发育不良C 先天性甲状腺功能减低症D 佝偻病E 苯丙酮尿症下列病例,最可能的诊断是...
问题:糖原累积病的主要临床表现是什么?...